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Condizione medica
| Atrofia muscolare spinale distale di tipo 2 | |
|---|---|
| Altri nomi | Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva di tipo 2 |
 |
|
| Questa condizione è ereditata con modalità autosomica recessiva | |
| Specialità | Neurologia  |
Atrofia muscolare spinale distale di tipo 2 (DSMA2), noto anche come Neuropatia motoria ereditaria distale tipo Jerash (HMJ), è una malattia genetica molto rara ad esordio infantile caratterizzata da un progressivo atrofia muscolare che colpisce gli arti inferiori e successivamente superiori. Il disturbo è stato descritto in arabo abitanti di Jerash regione dentro Giordania(1)(2) così come in una famiglia cinese.(3)
La condizione è legata a una genetica mutazione nel SIGMAR1 gene acceso cromosoma 19 (luogo 19p13.3) ed è probabilmente ereditato in an autosomico recessivo maniera.(3)
- ^ Christodoulou, K; Zamba, E; Tsingis, M; Mubaidin, A; Horani, K; Abu-Sheik, S; El-Khateeb, M; Kyriacou, K; Kyriakides, T; Al-Qudah, AK; Middleton, L (dicembre 2000). “Una nuova forma di neuropatia motoria ereditaria distale mappa sul cromosoma 9p21.1-p12”. Annali di neurologia. 48 (6): 877–84. doi:10.1002/1531-8249(200012)48:6<877::AID-ANA8>3.0.CO;2-#. PMID 11117544. S2CID 196366598.
- ^ Il Consorzio delle Neuropatie Ereditate. “Neuropatie motorie ereditarie (HMN)”.
- ^ UN B Li, X; Hu, Z; Liu, L; Xie, Y; Zhan, Y; Zi, X; Wang, J; Wu, L; Xia, K; Tang, B; Zhang, R (2015). “Una mutazione del sito di giunzione SIGMAR1 causa la neuropatia motoria ereditaria distale”. Neurologia. 84 (24): 2430–7. doi:10.1212/WNL.0000000000001680. PMID 26078401. S2CID 22155027.
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