Craniosinostosi con anomalie della base cranica e delle dita

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Craniosinostosi con anomalie della base cranica e delle dita è una sindrome caratterizzata dallo sviluppo atipico degli arti e del cranio del feto. Alle persone con questa condizione spesso mancano le parti centrali del secondo E quinto dita, così come i pollici, anche se i pollici potrebbero essere posizionati in modo errato. Gli alluci potrebbero anche mancare o essere posizionati in modo errato. Inoltre, le ossa del cranio si chiudono troppo presto durante lo sviluppo (craniosinostosi) e ossa al base del cranio crescere in modo errato.(1)

Woon et al. segnalato per la prima volta la condizione nel 1980 in una coppia di gemelli maschi di Messicano americano E Indiano Sioux discendenza senza anomalie cromosomiche. Entrambi sono morti entro 3 mesi dalla nascita.(2)(3)


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