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| Craniosinostosi tipo Adelaide | |
|---|---|
| Altri nomi | CRSA |
Craniosinostosi tipo Adelaide (CRSA) è una sindrome caratterizzata da forma conica epifisi, falangeo ipoplasia e osso carpale malsegmentazione insieme a craniosinostosi.(1)(2)(3)
Le caratteristiche di questa condizione includono:(1)(3)
- Arti: malsegmentazione ossea carpale, alluce valgoaccorciamento di tutte le falangi distali delle dita, accorciamento di tutte le falangi medie delle dita
- Sistema muscolo-scheletrico: epifisi coniche delle falangi della mano, epifisi coniche delle dita dei piedi, craniosinostosi
Questa condizione è stata segnalata per la prima volta nel 1994 in una zona meridionale australiano famiglia. Inizialmente si pensava che la famiglia lo avesse Sindrome di Jackson-Weisstuttavia ulteriori test nel 1995 determinarono che la condizione era esclusa dall’ allelismo di altre sindromi craniostenosi.(2)
L’esatta origine genetica della condizione non è nota con certezza, ma 2 geni candidati plausibili (MSX1 E FGFR3) sono stati identificati attraverso la limitazione fino a cromosoma 4.(2)
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