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| Distichiasi, difetti cardiaci congeniti e anomalie vascolari miste | |
|---|---|
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|
| Specialità | Genetica medica |
| Sintomi | Ciglia, difetti cardiaci congeniti e varie anomalie vascolari |
| Esordio abituale | Neonatale |
| Durata | Per tutta la vita |
| Cause | Mutazione genetica |
| Prevenzione | nessuno |
| Prognosi | Medio |
| Frequenza | molto raro, nella letteratura medica sono stati descritti solo 5 casi |
| Deceduti | – |
Distichiasi, difetti cardiaci congeniti e anomalie vascolari periferiche miste è molto raro disturbo genetico che è caratterizzato da disticiasi, difetti cardiaci congenitie varie anomalie vascolari periferiche. Nella letteratura medica sono stati descritti solo 5 casi.(1)
Questo disturbo fu descritto per la prima volta nel 1985, quando Goldstein et al. descritto 5 pazienti; una madre e i suoi 4 figli, affetti da una combinazione di disticiasi, difetti cardiaci congeniti e anomalie vascolari. La madre, che aveva 52 anni, aveva a difetto del setto ventricolareavevano due delle sue figlie dotto arterioso pervioaveva il suo figlio maggiore bradicardia del seno e il figlio più giovane avevano stress indotto asistolia. Altri risultati trovati in alcuni dei suoi figli erano edema (3/5), malattia venosa cronica (3/5), vene varicose (2/5) e malattia arteriosa delle gambe (1/5).(2)(3)
- ^ “Voce OMIM – 126320 – DISTICHIASI CON ANOMALIE CONGENITE DEL CUORE E DEL VASCULAMENTO PERIFERICO”. omim.org. Estratto 2022-06-04.
- ^ Goldstein, Stanley; Qazi, Qutub H.; Fitzgerald, Giuseppe; Goldstein, Giuseppe; Friedman, Anita P.; Sawyer, Filippo; Opitz, John M.; Reynolds, James F. (febbraio 1985). “Distichiasi, difetti cardiaci congeniti e anomalie vascolari periferiche miste”. Giornale americano di genetica medica. 20 (2): 283–294. doi:10.1002/ajmg.1320200212. ISSN 0148-7299. PMID 3976722.
- ^ Goldstein, S.; Qazi, QH; Fitzgerald, J.; Goldstein, J.; Friedman, AP; Sawyer, P. (febbraio 1985). “Distichiasi, difetti cardiaci congeniti e anomalie vascolari periferiche miste”. Giornale americano di genetica medica. 20 (2): 283–294. doi:10.1002/ajmg.1320200212. ISSN 0148-7299. PMID 3976722.
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