[ad_1]
Da Wikipedia, l’enciclopedia libera
| Poichiloderma fibrosante ereditario con contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare | |
|---|---|
 |
|
| La sindrome ROSAH viene ereditata con modalità autosomica dominante | |
| Cause | Mutazione nel gene FAM111B |
Poichiloderma fibrosante ereditario con contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare è una sindrome genetica rara caratterizzata da poichilodermacontratture tendinee e progressive fibrosi polmonare.(1) È anche conosciuta come sindrome POIKTMP.
Le caratteristiche principali di questa condizione sono la poichiloderma, le contratture tendinee e la fibrosi polmonare progressiva.
Altre caratteristiche includono(2)
Pelle
- Teleangectasie facciali
- Ipo e iperpigmentazione a chiazze
- Papule
- Atrofia epidermica
- Capelli scarsi
Contratture tendinee che colpiscono il
Altro
- Insufficienza pancreatica esocrina
- Insufficienza epatica
- Ritardo della crescita
Risonanza magnetica mostra atrofia muscolare e infiltrazione grassa dei muscoli. La biopsia muscolare mostra fibrosi e infiltrazione di grasso. La biopsia cutanea evidenzia fibrosi ed alterazioni della rete elastica.
Questa condizione è causata da mutazioni nel (FAM111B) gene. Questo gene si trova sul braccio lungo del cromosoma 11 (11q12.1).(citazione necessaria)
L’ereditarietà di questa condizione è autosomica dominante.(citazione necessaria)
Questa diagnosi viene effettuata sequenziando il gene FAM111B.(citazione necessaria)
Diagnosi differenziale
Attualmente non esiste un trattamento curativo. La direzione è di supporto.(citazione necessaria)
La prevalenza non è nota ma è considerata una malattia rara. Fino al 2019 sono stati descritti in letteratura una cinquantina di casi.(citazione necessaria)
Questa condizione è stata descritta per la prima volta nel 2006.(3)
- ^ Mercier S, Küry S, Barbarot S (2016) Poichiloderma fibrosante ereditario con contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, (a cura di). GeneReview
- ^ Mercier S, Küry S, Salort-Campana E, Magot A, Agbim U, Besnard T, Bodak N, Bou-Hanna C, Bréhéret F, Brunelle P, Caillon F, Chabrol B, Cormier-Daire V, David A, Eymard B , Faivre L, Figarella-Branger D, Fleurence E, Ganapathi M, Gherardi R, Goldenberg A, Hamel A, Igual J, Irvine AD, Israël-Biet D, Kannengiesser C33, Laboisse C, Le Caignec C, Mahé JY, Mallet S, MacGowan S, McAleer MA, McLean I, Méni C, Munnich A, Mussini JM, Nagy PL, Odel J , O’Regan GM, Péréon Y, Perrier J, Piard J, Puzenat E, Sampson JB, Smith F, Soufir N, Tanji K, Thauvin C, Ulane C, Watson RM, Khumalo NP, Mayosi BM, Barbarot S, Bézieau S (2015) Ampliare lo spettro clinico della poichilodermia fibrosante ereditaria con contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare a causa di mutazioni FAM111B. Orphanet J Rare Dis 10:135
Il materiale è stato copiato da questa fonte, disponibile sotto a Licenza Internazionale Creative Commons Attribuzione 4.0.
- ^ Khumalo NP, Pillay K, Beighton P, Wainwright H, Walker B, Saxe N, Mayosi BM, Bateman ED (2006) Poichiloderma, contrattura tendinea e fibrosi polmonare: una nuova sindrome autosomica dominante? Br J Dermatol 155(5):1057-1061
[ad_2]
Source link
