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| Sindrome craniosinostosi-aplasia peroneale | |
|---|---|
| Altri nomi | Craniosinostosi con aplasia del perone Sindrome di Lowry |
Sindrome craniosinostosi-aplasia peroneale (noto anche come craniosinostosi con aplasia del perone O Sindrome di Lowry) è una sindrome rara caratterizzata da bicoronale craniosinostosiassente perone, criptorchidismoe bilaterale pieghe scimmiesche.(1)(2)(3)
Le caratteristiche di questa condizione includono:(1)
- Arti: aplasia del perone, singola piega palmare trasversale
- Sistema genito-urinario: criptorchidismo
- Sistema muscolo-scheletrico: craniosinostosi
I primi (e unici) casi segnalati di questa sindrome furono due fratelli descritti per la prima volta nel 1972. Entrambi avevano un’intelligenza normale. Un rapporto di follow-up è stato redatto su uno dei fratelli nel 1993 all’età di 25 anni e con due anni di istruzione universitaria.(1)(2)
Questa condizione è genetica ma si sa poco della sua causa. Eredità autosomica recessiva è stato suggerito.(1)(2)
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