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| Sindrome craniosinostosi-malformazione di Dandy-Walker-idrocefalo | |
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| Altri nomi | Malformazione di Dandy-Walker con craniosinostosi sagittale e idrocefalo Idrocefalo, autosomico dominante Craniosinostosi sagittale, malformazione di Dandy-Walker e idrocefalo Sindrome di Braddock-Jones-Superneau |
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| Eredità autosomica dominante | |
Sindrome craniosinostosi-malformazione di Dandy-Walker-idrocefalo (HCDPH1noto anche come Craniosinostosi sagittale, malformazione di Dandy-Walker e idrocefalo, Malformazione di Dandy-Walker con craniosinostosi sagittale e idrocefalo, Sindrome di Braddock-Jones-Superneauo semplicemente Idrocefalo, autosomico dominante) è un autosomico dominante sindrome caratterizzata da craniosinostosi sagittale (scafocefalia), Malformazione di Dandy-Walker, idrocefaloe craniofacciale dismorfismi compreso ipertelorismo, micrognaziae deformità posizionali dell’orecchio.(1)(2)(3)(4)
Le caratteristiche di questa condizione includono:(1)(5)
I primi quattro casi (una madre, i suoi due figli e un ragazzo non imparentato) furono segnalati nel 1993. La condizione fu soprannominata “sindrome di Jones” più tardi quell’anno, ma questo termine non è ampiamente utilizzato poiché anche un’altra condizione è conosciuta con questo nome. Nel 2010, un’altra famiglia di Marocchino-ebreo è stato segnalato che l’origine era affetta dalla sindrome ed è stato notato che le anomalie della fossa posteriore erano molto probabilmente responsabili dello sviluppo dell’idrocefalo.(2)
La condizione è causata da mutazioni su cromosoma 8. La condizione è per lo più autosomica dominante ma Eredità legata all’X è stato anche suggerito.(2)
- ^ UN B “Sindrome craniosinostosi-malformazione di Dandy-Walker-idrocefalo (ID concetto: C1838347)”. Medgen-NCBI. Estratto 14 settembre 2023.
- ^ UN B C “%123155 – IDROCEFALO, AUTOSOMICO DOMINANTE; HDCPH1”. www.omim.org. Estratto 2023-09-14.
- ^ “Malformazione di Dandy-Walker con craniosinostosi sagittale e idrocefalo – Informazioni sulla malattia – Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare”. rarediseases.info.nih.gov. Estratto 2023-09-14.
- ^ “Informazioni sulle malattie rare GARD – Malformazione di Dandy-Walker con craniosinostosi sagittale e idrocefalo – Organizzazione nazionale per le malattie rare”. rarediseas.org. 2022-06-16. Estratto 2023-09-14.
- ^ Basilea-Vanagaite, L; Raas-Rotchild, A; Kornreich, L; Har-Zahav, A; Yeshaya, J; Latarowski, V; Lerer, io; Dobyns, WB; Shohat, M (novembre 2010). “Idrocefalo familiare con cognizione normale e caratteristiche radiologiche distintive”. Giornale americano di genetica medica. Parte A. 152A (11): 2743–8. doi:10.1002/ajmg.a.33688. PMID 20979187.
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